00:36
+9 C°
Пробки:   0
$
51.1580
53.8580

Компания «Такеда» и ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве в области диагностики редких заболеваний

17 декабря 2021
2019
4 мин.
Компания «Такеда» и ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве в области диагностики редких заболеваний

Компания «Такеда» и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве с целью реализации совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями».

Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого и жизнеугрожающего заболевания - болезни Фабри. В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на повышение осведомлённости о болезни Фабри среди кардиологов и совершенствование диагностики этого заболевания. Поскольку нарушения функции сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри1, предполагается также разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри и, таким образом, на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

«Главный вызов, с которым сталкиваются врачи и пациенты в случае с орфанными заболеваниями, – это поздняя диагностика. Пациенты могут несколько лет оставаться без подтвержденного диагноза и необходимого лечения, что несет за собой потенциальный риск для их жизни. При этом современная терапия позволяет не только облегчать симптомы заболеваний, но спасать жизни людей. Это касается и пациентов с болезнью Фабри, которые в случае своевременного начала ферментозаместительной терапии могут вести активную и полноценную жизнь, создавать семьи, работать, – комментирует Михаил Владимиров, директор подразделения «Генетические заболевания» компании «Такеда» в России. - Совместные действия научных экспертов, врачей, государственных органов могут помочь пациентам обрести уверенность в завтрашнем дне и избежать критического развития болезни. Кроме того, обмен опытом и научными данными в рамках данного проекта позволят повысить осведомленность о заболевании в профессиональном сообществе, что играет важную роль в сокращении сроков постановки диагноза».

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей2.  Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте (30-40 лет). Несмотря на то, что распространенность этого заболевания, по различным данным, составляет 1 случай на 40 000–117 000 человек3, реальные показатели могут быть существенно выше. Низкая выявляемость заболевания во многом связана с тем, что проявления болезни Фабри неспецифичны и их можно принять за проявления других заболеваний.

Задержка в установлении диагноза и несвоевременное начало лечения приводят к необратимым последствиям и неблагоприятным исходам, связанным с поражением сердца, почек и центральной нервной системы2. При нарушении функций сердца болезнь Фабри может привести к летальному исходу1, именно поэтому необходимо более глубокое и комплексное изучение данного заболевания.

«Увеличение продолжительности жизни жителей России является одной из основных целей, стоящих перед современной системой здравоохранения. Достижение этой цели возможно при снижении смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе, в результате своевременного выявления и лечения редких, но тяжелых заболеваний, таких, как болезнь Фабри. Из-за разнообразия клинических «масок» заболевания и недостаточной орфанной настороженности врачей, у пациентов с болезнью Фабри заметно увеличиваются риски ранней инвалидизации и смертности: нанося непоправимый ущерб сердечной мышце, заболевание при отсутствии надлежащего лечения сокращает ожидаемую продолжительность жизни пациентов  на срок до 17 лет2. Современные технологии позволяют нам вовремя распознать заболевание и начать лечение, поэтому очень важно, чтобы это знание было доступно врачебному сообществу», - заключил Сергей Анатольевич Бойцов, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава Российской Федерации.

____________________________________________________

1 WALDEK S, et al. Genet Med. 2009; 11: 790–796
2 M. Beck et al. / Molecular Genetics and Metabolism Reports 3 (2015) 21–27
3 T. Kolter, K. Sandhoff / Biochimica et Biophysica Acta 1758 (2006) 2057–2079

Обсуждение

Лучшие пресс-службы
Ингосстрах
Новостей: 504
Почта России
Новостей: 86
Сбербанк
Новостей: 79
Ростех
Новостей: 46
Промсвязьбанк
Новостей: 44
ВТБ
Новостей: 42
Газпром
Новостей: 42
Ростелеком
Новостей: 41
Альфа-Банк
Новостей: 41

ПРЕСС-РЕЛИЗЫ УФЫ


Пресс-релизы ГлобалУФА.ру – это актуальные новости от уфимских компаний.
На ресурсе регулярно публикуются официальные пресс-релизы компаний Уфы и Башкортостана. Узнать самые свежие новости предприятий можно в соответствующем разделе на главной странице. Размещение пресс-релизов — традиционный и действенный способ продвижения вашего бизнеса. Он позволяет организациям заявить о себе и своих товарах и услугах максимально широкой массе аудитории. При этом информационный повод может быть любым: привлечение людей на мероприятие или конференцию, освещение новых товаров или кадровые назначения. Если вы ставите цель привлечь внимание к своей информации, то ГлобалУФА.ру станет вашим надежным помощником в данном деле. Благодаря порталу ваш пресс-релиз увидят обозреватели ведущих интернет-изданий, клиенты и партнеры.
ГлобалУФА.ру дает возможности представителям компаний и организаций в Уфе и Башкортостане самостоятельно разместить пресс-релиз при регистрации на ресурсе. Самая главная особенность ГлобалУФА.ру в том, что все публикации уфимских компаний попадают в архивы и будут доступны из поиска длительное время. Вам достаточно лишь добавить пресс-релиз в информационную ленту.
ГлобалУФА.ру предлагает своим клиентам абонементское обслуживание, которое позволяет компаниям регулярно публиковать пресс-релизы на выгодных условиях. Кроме того, бизнес портал дает возможность более полно рассказать о жизни компании благодаря добавлению фото и видеоматериалов, персон и цитат сотрудников. Все информационные материалы обладают активными ссылками и приведут потенциальных клиентов на ваш ресурс.
Потапова Алёна

Директор по развитию
Население
7961146018
Умерли за год
29293668
Родились за год
72067608